Archivo de la categoría: Enfermedades Raras

Enfermedades Raras: Exitoso tratamiento para ‘anular’ la ‘Distonía Idiopática de Torsión”

Imagina que quieres coger un bolígrafo y tu mano no es capaz de hacer la pinza necesaria y se te cae. O que quieres tomar una cucharada de sopa y tu cabeza se gira bruscamente imposibilitando que llegue a la boca, o que estás viendo la televisión y tu cuerpo se tuerce hacia un lado durante unos segundos sin poder evitarlo. Estos ‘errores’ del cuerpo es lo que se denomina Distonía Idiopática de Torsión, una enfermedad genética, consideraba dentro del grupo de las Enfermedades Raras.

 
Aprender a vivir con la Distonía Idiopática de Torsión es muy importante.
Esta enfermedad a veces no es fácil de diagnosticar, precisamente la Doctora Remedios Mas la conoce bastante bien. “Se manifiesta en la infancia, de forma insidiosa, es decir, no da la cara enseguida. Empieza normalmente en un grupo muscular, muy frecuentemente la mano derecha, imposibilitando una correcta escritura o pareciendo que son gestos de torpeza. Y todo esto ocurre en niños de nueve o diez años”. Según relata Mas, al principio, “nadie piensa que es una enfermedad y al niño le caen regañinas y castigos por no escribir bien o por caerle la comida. Hay que tener en cuenta que las habilidades de escritura ya suelen estar adquiridas. El niño escribe bien y de repente, no se le entiende nada, los renglones son torcidos y la presentación descuidada”.
 
Sin embargo, la Distonía Idiopática de Torsión, aunque es una enfermedad genética no se manifiesta en todos los miembros de la familia. Puedes tener el gen DYT1 y, sin embargo, no padecerla nunca. Por lo tanto, es muy difícil sospechar la enfermedad en sus inicios.
 
Remedios Mas explica también como se diagnostica esta enfermedad. “El diagnóstico se hace, en principio, por las manifestaciones clínicas y la confirmación es por pruebas genéticas. Pero como he dicho antes, es una de las llamadas Enfermedades Raras, por lo tanto no hay muchos especialistas que sean expertos en la enfermedad”.

Tratamiento

 
El tratamiento de esta enfermedad se parece al que se aplica a los que sufren Parkinson: relajantes musculares potentes e incluso analgésicos, aunque Remedios Mas apunta alguno más: “La toxina botulínica puede ser útil en algunos grupos musculares para conseguir su relajación, pero su efecto dura apenas tres meses”.
 
Sin embargo, según señala Mas, en algunas ocasiones hay que “añadir” tratamientos psicológicos y psiquiátricos porque es “muy difícil  aceptar la enfermedad”. “Hay que tener en cuenta que no  afecta en absoluto a la inteligencia ni a la voluntad, pero el paciente no es dueño de su cuerpo”, matiza.
 
Mas apunta otras opciones de tratamiento que están siendo un éxito, que califica de “magnífico”. En el Hospital Clínic de Barcelona, el equipo del Neurocirujano, Dr. Jordi Rumià, aplica una “técnica novedosa” que consiste en “implantar un chip en el cerebro” que actúa como “neuroestimulador profundo y corrige la Distonia Idiopática de Torsión“.
 
Es una operación complicada, añade Mas, pero la gran profesionalidad y el amor por su trabajo del Dr. Rumiá consigue curaciones prácticamente totales. “Puedo dar fe de que se cura la enfermedad y  también los efectos psicológicos que produce, porque es como volver a nacer”, concluye Mas.

La importancia de un diagnóstico precoz en los niños que sufren la Enfermedad de Perthes

 

La Enfermedad de Perthes puede dejar secuelas en niños.

Las enfermedades que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes de una comunidad se denominan bajo la nomenclatura de Enfermedades Raras. O al menos estos son los parámetros que la Unión Europea refleja. Existe una tipología registrada de más de 400 enfermedades no comunes sobre las que se desconocen sus causas y sus posibles tratamientos efectivos.

Entre ellas muchos síndromes descubiertos por doctores que investigaron sobre la materia concreta a la que ahora dan nombre, como es el caso de Legg-Calvé-Perthes, conocida entre los que saben de su existencia como la Enfermedad de Perthes.

Esta extraña enfermedad afecta a las caderas de niños de entre 4 y 11 años (aproximadamente) produciéndoles una falta de riego sanguíneo en la cabeza del fémur, lo que produce a su vez una necrosis en parcial del hueso, y el posterior dolor y secuelas durante ese proceso del crecimiento. Pasados tres o cuatro años de la necrosis, la cabeza del fémur afectada vuelve a regenerarse, y en niños de 6 años no deja secuelas, al menos en la mayoría de los casos. En cambio, en niños de más de 8 años puede regenerase con malformaciones, lo que puede producir cojera o artrosis.

Los principales síntomas de la Enfermedad de Perthes son dolor en la zona de la cadera, o incluso en la rodilla, y por supuesto, cojera sin causa justificada aparente, que no desaparece aunque el dolor haya aparecido después de un golpe y tras guardar el reposo necesario.

Las razones por las que aparece esta dolencia en el fémur se desconocen en la comunidad médica. Sin embargo, el Dr. Abril Martín, uno de los mayores especialistas en España de esta enfermedad rara, apunta en su blog sobre la materia la que podría ser una de las causas que provoque la Enfermedad de Perthes. “La causa de la enfermedad se desconoce. No obstante, según estudios recientes  podría  tratarse de una alteración de la coagulación sanguínea y más concretamente una trombofilia o aumento a la coagulabilidad de la sangre. Esta alteración produciría oclusiones temporales pero reiteradas de las pequeñas arteriolas de la cabeza femoral y secundariamente una muerte celular ósea por falta de aporte de los nutrientes”.

Radiografía de una cadera afectada por la Enfermedad de Perthes.El Dr. Abril Martín, también cita otras investigaciones no sólo internacionales, sino de nuestro país: “Estudios españoles han mostrado también una mayor incidencia de Perthes en hijos de padres fumadores, pero el mecanismo último por el que se produciría la necrosis se desconoce”.

La mejor forma de diagnosticar la enfermedad es la radiografía. El tratamiento dependerá de lo rápido que se detecte, la edad y la forma final que se consiga con la cabeza del fémur, una vez regenerada. Para Abril Martín, actualmente el tratamiento de la Enfermedad de Perthes se basa en el método de contención. “El fin último del  tratamiento es conseguir por todos los medios una cabeza femoral esférica y no aplanada. Los antiguos métodos de descarga de la articulación mediante reposo en cama durante 1 o 2 años, o las clásicas férulas de descarga tipo Tachdjian  se han mostrado absolutamente inefectivos. Ninguno de ambos métodos cambia la evolución natural de la enfermedad”, concluye.

Enlaces de interés:

Familias con Perthes

Síndrome de Lowe, una enfermedad ‘ultrarrara’ sin cura abocada a la investigación

Las enfermedades raras aprovechan cualquier resquicio para obtener algo de difusión y acercar el problema a los que lo padecen y a los que no lo padecen, para que se conozca y se pueda investigar sobre él.  Es lo que le ocurre a los que sufren Síndrome de Loweconsiderada ultrarrara, y que en España afecta a una cincuentena de personas, aproximadamente 1 de cada 500 mil habitantes, la mayoría de ellos niños varones.
 
Una de las imágenes utilizada para ilustrar el Síndrome de Lowe.
Los síntomas del Síndrome de Lowe afectan sobre todo a patologías oftalmológicas, neurológicas y renales, es decir, visión, cerebro y riñones, y se manifiestan con glaucoma, cataratas, retraso mental, fracturas de huesos, problemas en las articulaciones y tono muscular flácido, e incluso en algunos casos se presentan con convulsiones e incluso con problemas de comportamiento.
 
A pesar de que estos síntomas se pueden tratar uno por uno en la medida de lo posible, hoy por hoy, no existe un tratamiento para la enfermedad, por lo que se considera incurable, pero con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial se puede combatir algunos de los principales síntomas.
 
Gracias a la investigación que se han realizado desde que enDoctor Charles Lowe la descubrió en 1951, como prevención, hoy día se pueden realizar análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con el Síndrome de Lowe para detectar la presencia del gen en la madre o el feto, y así realizar un consejo genético o bien hacer un estudio prenatal.
 
Precisamente estos días el Síndrome de Lowe ha vuelto a la palestra gracias a la iniciativa ‘I Lowe you’, el primer proyecto de crowdfundingcientífico para investigar una enfermedad de poca prevalencia, o lo que es lo mismo, ultrarrara.
 
El proyecto nace para aglutinar a un equipo médico que una a diferentes profesionales de varias organizaciones sanitarias, tanto nacionales como internacionales (europeas), pero encabezado por profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Déu y de la Univesitat Oberta de Catalunya, capitaneados por la Doctora Mercedes Serrano.
 
El proyecto intentará mejorar el trato de la información y su difusión apoyándose en las nuevas tecnologías, capaces de conectar a profesionales sanitarios y familiares estén donde estén para poder así generar conocimiento sobre la misma, y no permitir, que por ser una enfermedad sobre la que hay poca información, ésta llegue a los verdaderos afectados, mejorando su intercambio.
 
Enlaces de interés:

Muchos síntomas, pocos tratamientos: Día a día del paciente con Sensibilidad Química Múltiple

Dolor en el pecho, broncoespasmo, dermatitis, problemas gastrointestinales, dolor muscular y articular, fatiga extrema, cefaleas, irritación y picor ocular, dificultad para la concentración, problemas de memoria… ¿Le suenan estos síntomas? ¿Cree que los puede padecer? Todos ellos son lo que siente un paciente con Sensibilidad Química Múltiple.

Todos estos síntomas se desencadenan al entrar en contacto con los tóxicos ambientales y prácticamente desaparecen en un ambiente limpio, donde no se utilizan productos químicos agresivos para la limpieza. Es así de sencillo. Otras veces, ocurren con el olor de las pinturas, de los muebles nuevos, en edificios catalogados como ‘inteligentes’ con pobre ventilación al exterior o incluso en ambientes especialmente higiénicos como los quirófanos.

Las máscaras, el ligero estigma de los que padecen Sensibilidad Química Múltiple.

La Doctora Remedios Más ahonda en las razones de estos tóxicos. “Desde las industrias químicas hay una reticencia a admitir que algunos de sus productos pueden provocar enfermedades y se intenta culpar a los pacientes, dando por cierto que son sus propios organismos los que están enfermos y por lo tanto reaccionan de forma anómala a sus productos, en lugar de admitir que la causa de su enfermedad son los propios productos químicos”, explica.

Muchos de estos pacientes, según apunta, han sido “diagnosticados de trastornos de tipo psiquiátrico de ansiedad o depresión”, aunque estos diagnósticos son “sistemáticamente rechazados por el propio paciente”. Otro problema además de sufrir los síntomas, son los posibles tratamientos. “No existe un tratamiento médico para esta enfermedad. Tan sólo evitar la exposición continuada a los tóxicos y tratar, de forma puntual algunos de los síntomas más molestos”, asevera Mas, que también habla sobre el estigma con el que cargan algunos de ellos. “Cada vez vemos más a personas con mascarillas en la cara. Esta es la señal que los identifica”. De hecho, añade “los pacientes son reticentes a acudir a los hospitales o consultas médicas, ya que en estos ambientes se utilizan potentes desinfectantes y hay multitud de olores que les empeoran los síntomas”.

Sin embargo, la tecnología está permitiendo que esto cambie, con el nacimiento de algunas plataformas online que proporcionan a los pacientes la posibilidad de estar en contacto con su médico sin exponerse a los productos ambientales que los enferman.

“Sin necesidad de salir de su ambiente seguro pueden consultar cualquiera de los síntomas que les surjan utilizando los archivos de imagen o vídeo que se pueden adjuntar en la historia clínica. Al mismo tiempo, pueden recibir los consejos higiénicos y los tratamientos puntuales de cada nuevo síntoma”, señala la Dr. Más, una habitual de estas plataformas, que atiende a través de consulta online.

En conclusión, el consenso actual más difundido es que la Sensibilidad Química Múltiple es una patología en expansión que afecta en diferentes grados al 5% de la población.

El dolor crónico inespecífico, ¿motivado por un error de aprendizaje del cerebro?

El dolor crónico es una dolencia que sufren muchas personas.

En los últimos años se han producido enormes avances en el conocimiento de la neurobiología del dolor. Sin embargo, y de forma sorprendente, hay evidencia de que esos mayores conocimientos no siempre se han traducido en un mejor conocimiento del dolor por la población general ni en nuevos enfoques en el tratamiento del dolor; particularmente en el del dolor crónico inespecífico.

José Sánchez-Mota, médico en Medicina del Dolor, es un gran conocedor de esta dolencia. “Recientes estudios muestran que muchos profesionales de la salud reconocen no tener información actualizada acerca de los mecanismos de producción del dolor crónico y de sus formas de tratamiento”, apunta. Para Sánchez-Mota, sigue existiendo un problema a pesar de los avances porque, según explica, “siguen dándose por buenos muchos mitos, prejuicios, creencias e informaciones inexactas acerca del dolor, lo que ocasiona mucho sufrimiento innecesario”.

De hecho, sabemos hoy que todo dolor se produce en el cerebro y se “proyecta” sobre el órgano o la zona corporal donde lo localizamos. “Lo de que el dolor no se produce en la zona que duele sino en el cerebro suele molestar a algunas personas”, apunta, por lo que te dicen “A mi no me fastidies, mi dolor no es imaginario, yo no me lo invento, a mi me duele de verdad”, una afirmación ante la que Sánchez-Mota es tajante:  “Tienen razón”.

Muchas personas sufren de un dolor al que no le encuentran causa.

El que todo dolor se produzca en el cerebro no lo convierte en dolor “psicológico”. “Podemos afirmar sin temor a equivocarnos que no existe tal dolor psicológico o imaginario. Antes bien, lo que venimos a decir es que todo dolor es neurológico, tiene una base conocida en el funcionamiento cerebral”, apunta. También, según Sánchez-Mota, se dice con total convicción que todo “dolor sentido” es “un dolor real”, lo que no significa que en su causa “podamos encontrar una lesión o alteración objetivables en la zona que duele”, afirma. “Otra cosa es que lo buscáramos en el cerebro, donde sí que lo encontraríamos”, concluye.

Si se explica adecuadamente, la fisiología del dolor es fácilmente comprensible para cualquier persona y hay evidencia científica de que el mejor conocimiento de esta fisiología cambia el modo de pensar sobre él, disminuye su significado amenazante y ayuda a su tratamiento.

“Así como el dolor agudo es una señal de alarma que ayuda al organismo a prevenir daños potencialmente graves, hoy sabemos que el dolor crónico carece de utilidad. No sólo eso, también sabemos que el dolor crónico en ausencia de lesión se debe a un error de aprendizaje del cerebro a la hora de interpretar las señales de alarma. Y como todo error de aprendizaje puede ser ‘reprogramado’, con el entrenamiento adecuado”, subraya.

Para Sánchez-Mota, sí se acepta lo que la ciencia pone en evidencia: “El dolor crónico inespecífico es fruto de un error del cerebro que pone una etiqueta donde no debe y que la estructura y la función cerebral se modifican por la interacción con el entorno, no debe resultarnos muy difícil entender para qué sirve tener una correcta información acerca del dolor”.

Por último, añade que “ayuda a entender lo que el dolorsignifica, a sentir menos dolor y también, sobre todo, sirve para aprender a liberarnos del dolor parásito que carece de utilidad y sentido”.