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Estudios genéticos en neurología pediátrica: el ejemplo del TDAH

La genética está evolucionando de forma desmesurada en los últimos años. Dentro del mundo de la neurología pediátrica podemos encontrar un importante abanico de patologías con base genética que afectan a niños desde el nacimiento o desde la infancia. La epilepsia, la migraña, los trastornos de conducta y el TDAH son buenos y claros ejemplos al respecto. En el mundo de la psiquiatría también hay patologías con base genética muy trascendente como la esquizofrenia.

genesPara el Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, médico en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica “los estudios genéticos realizados en el TDAH muestran una cifran de heredabilidad del 70-80%, lo que es un claro factor predisponerte a tener en cuenta. Siempre debemos preguntar por los antecedentes familiares”.

Conforme avanzan los conocimientos sobre las bases biológicas del TDAH se van afianzando la utilidad de los estudios genéticos desarrollados para su evaluación. “Junto con los datos recopilados en la historia clínica de los pacientes, la aparición de estudios genéticos para el TDAH han supuesto un importante avance en la información que podemos conocer de nuestros pacientes”, explica.

“Aunque los estudios genéticos no nos proporcionan unos datos absolutos, la información sobre los niveles de riesgo o proporciones que nos muestras pueden resultar de una gran utilidad en manos de un especialista que sepa conjugar adecuadamente todos los datos para sacarles el máximo partido”, apunta Manuel.

De esta forma, los estudios genéticos “aportan información sobre la intensidad de los síntomas, las dificultades que podemos tener para controlarlos, la predisposición genética a responder bien a uno u otro fármaco, el riesgo de desarrollar problemas de conducta, relaciones sociales, abuso de sustancias”, señala y todo ello con una “simple muestra de saliva” recogida directamente en la consulta.

Hoy día, por menos de 400€ se puede obtener ya esta información, así que ya no forma parte de la ciencia ficción. Aunque aún nos quedan muchas cosas por saber en este y otros campos de la medicina, cada vez se está más cerca de dar respuestas a las dudas y problemas de nuestros pacientes.

Un test de realidad virtual para el diagnóstico del TDAH en niños

Desde sus inicios, el diagnóstico del TDAH ha tenido múltiples controversias. Esto, junto con las opiniones contrapuestas de los diferentes profesionales implicados en su atención ha sido siempre fruto de discusiones y malentendidos al respecto. Independientemente de los síntomas presentes en el TDAH debemos conocer o mejor posible las repercusiones que este produce en el día a día de las personas que lo sufren.

Para el Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, médico en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica “las nuevas tecnologías nos son de gran ayuda a la hora de poner cifras a los síntomas del TDAH y así evitar la subjetividad que llevan aparejadas las opiniones de padres, profesores y otros profesionales en la evaluación de estos pacientes”.

Un niño con TDAH con las gafas de AULA.

El test de realidad virtual “AULA” es el test más avanzado para evaluar de manera objetiva los síntomas del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)Gracias a unas gafas 3D, el test posiciona al chico en un aula virtual. Sentado en su pupitre, el niño recibe estímulos auditivos (a través de unos auriculares) y estímulos visuales que aparecen en la pizarra virtual. Ante estos estímulos, él debe responder con un pulsador a las instrucciones del profesor virtual. Los resultados de los diferentes ejercicios son procesados por el programa informático que ofrece, en sólo 20 minutos, un informe completo para el  especialista.

AULA no sólo evalúa la tendencia a la distracción, la desviación del foco de atención y la actividad motora. También mide de manera simultánea la atención auditiva y visual, lo que ofrece información muy valiosa tanto para el diagnóstico como para la prescripción del tratamiento. “Por lo tanto, aporta al especialista numerosos datos objetivos y cuantificados que permiten completar un diagnóstico más preciso, certero y rápido de TDAH. “Su uso se asemeja al de un videojuego, lo que resulta muy atractivo para el niño y garantiza su cooperación. Además, al estar basado en una situación similar a la realidad, el profesional se puede hacer una idea muy real sobre el comportamiento del niño”, explica el Dr. Fernández.

“Este es uno de los equipos con nueva tecnología que nos está ayudando a conocer las dificultades reales de los chicos con TDAH así como la respuesta al tratamiento y la evolución en cada momento. Con él, saber cual es la evolución de un chico con TDAH se hace realista, objetivo y fuera de opiniones”, apunta. En INANP cuenta con AULA y otras metodologías especializadas que nos ayudan a evitar opiniones sin fundamento.

Somos lo que comemos: La nutrición ligada al desarrollo de nuestro cerebro y a nuestra salud

Nuestra nutrición influye directamente en el desarrollo de nuestro cerebro.Es habitual escuchar a las madres decir a sus hijos frases muy conocidas como “cómete las espinacas que serás muy fuerte” o “las lentejas tienen mucho hierro”. Efectivamente, nuestro organismo vive gracias a las sustancias que comemos a diario. De hecho, también se dice que los rabitos de pasa son buenos para la memoria. Pues esta sabiduría popular, no deja de ser verdad, ahora sí, lo importante es saber qué es lo que podemos hacer nosotros para aprovechar de la mejor manera posible nuestra alimentación para mejorar nuestra salud y el desarrollo de nuestro cerebro. 

Para el Dr. Manuel Antonio Fernández, Médico Especialista en Pediatría y Neurología Pediátrica en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica, los ácidos grasos omega 3 forman parte de la envuelta de todas las células de nuestro organismo y han demostrado favorecer el desarrollo neurológico y visual cuando se inicia su ingesta desde el nacimiento. Otras sustancias como el zinc también han demostrado utilidad para favorecer el desarrollo neurológico.

 “Debido al amplio número de estudios existentes sobre el tema, cada vez es más habitual que encontremos en farmacias y para-farmacias diferentes complementos nutricionales basados en omega 3 en combinación con otras sustancias y/o vitaminas que, tomadas junto con una dieta adecuada, pueden ser de gran utilidad para diferentes problemas neurológicos de niños y adultos”, explica. 

Según indica, las frutas, las verduras, el pescado azul y el aceite de oliva son fuentes naturales ricas en minerales, vitaminas y ácidos grasos saludables como el omega 3. “Una dieta típicamente mediterránea junto con una adecuada combinación de complementos nutricionales pueden favorecer el desarrollo neurológico en las situaciones necesarias (TDAH, Retraso del Desarrollo Psicomotor, Trastornos del Desarrollo…)”, apunta. 

Para Manuel Antonio Fernández, entre los complementos existentes, dos buenos ejemplos los encontramos en NUADHA (Nua Biological) y RS Supplements (Rubió), que cuentan con una gama variada de productos basados en omega 3 con los que estamos obteniendo buenos resultados. “Una alta pureza de omega 3 y unas cantidades entre 500mg y 1g de omega 3, son una garantía de calidad y una inversión bien realizada para que nuestro cerebro funcione con los mejores carburantes”, concluye.

A los niños no debe dolerles la cabeza

Quién no ha tenido alguna vez un dolor de cabeza. Esta dolencia es un importante problema desde la infancia a la edad adulta. De hecho, casi el 100% de las personas sufren algún episodio de cefalea a lo largo de la vida. Pero en algunas situaciones, ese dolor, empieza desde una edad muy temprana, lo que acaba siendo un problema no solo para el niño que lo sufre, sino también para los padres. Y sobre todo en un contexto desfavorable, ya que cada vez acuden a las consultas más familias preocupadas porque a alguno de sus hijos les duele la cabeza.

Los dolores de cabeza de los niños pueden afectar a las familias.
En estas circunstancias uno de los factores más relevantes a tener en cuenta es la edad. El Dr. Manuel Antonio Fernández, Médico Especialista en Pediatría y Neurología Pediátrica en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica, avisa de los cuidadosos que hay que ser en algunos casos. “Cuando un niño pequeño se queja de la cabeza, saltan las alarmas en la familia”, añade Fernández. Aunque las causas graves de dolor de cabeza (tumores, hipertensión intracraneal…) son extremadamente infrecuentes en la pediatría, no debemos olvidar su existencia.

“Cuando los padres de los niños consultan por una cefalea, debemos hacer un interrogatorio a fondo sobre el inicio de los episodios y todas sus características para poder evaluar la urgencia. Siempre es importante tener en cuenta los antecedentes de migraña en la familia, ya que la predisposición a heredarla es elevada”, explica Fernández, que recuerda que no conviene olvidar la “frecuente relación” entre cefalea y sinusitis, síntomas difíciles de diferenciar en algunos casos. Por último, Fernández también recomienda una valoración oftalmológica porque suele ser también frecuente en esas edades que algunos problemas visuales puedan ser la causa del dolor.

Cuando el motivo de la cefalea es una migraña, hay que tener en cuenta las importantes limitaciones en la vida diaria que puede sufrir un niño. “Si los episodios de migrañas son frecuentes provocan absentismo escolar y por supuesto dificultades en la vida familiar (trabajo de los padres, rendimiento académico…)”, apunta. Además, también hay que tener en cuenta que si el dolor es intenso pueden aparecer vómitos y dolor abdominal, hipersensibilidad a la luz y los ruidos que obliguen al chico a estar en su habitación acostado y con todo cerrado. “A veces supone una importante afectación de la calidad de vida de la familia”, recalca.

Tratamiento


Sobre un posible tratamiento efectivo, el Dr. Fernández Fernández señala que “para los episodios existen varias alternativas de tratamiento como el ibuprofeno (a nivel general) y los triptanes (específicos para la migraña), pero también es posible usar tratamientos preventivos para disminuir la frecuencia y la intensidad de los episodios de migraña”.