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Hemocromatosis hereditaria. Diagnóstico y ensayos bioquímicos

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población occidental. Se caracteriza por un trastorno en el almacenamiento de hierro, como consecuencia de un aumento de su absorción intestinal. El depósito excesivo de hierro en células parenquimatosas causa lesión irreversible y fibrosis, con el consiguiente desarrollo de insuficiencia orgánica, principalmente en hígado, páncreas endocrino y corazón. En concreto, cirrosis hepática, cardiomiopatías, diabetes, artritis, hipogonadismo e hiperpigmentación cutánea.

¿En qué casos se recomienda este procedimiento de diagnóstico?

  • Identificación de portadores en la población general
  • Identificación de portadores en individuos con historia familiar de hemocromatosis
  • Confirmación diagnóstica de individuos sintomáticos
  • Individuos con disfunciones hepáticas: fibrosis, cirrosis, carcinoma hepatocelular
  • Individuos con disfunciones endocrinas: diabetes mellitus, hipogonadism hipogonadotrópico
  • Individuos con hiperpigmentación de la piel
  • Pacientes con cardiopatías o artropatíasPacientes con dolor abdominal, sepsis por Vibrio vulnificus, pérdida de audición o debilidad

Ensayos Bioquímicos Recomendados

Los ensayos comúnmente realizados para estudiar la sobrecarga de hierro son:

  • Hierro Sérico
  • TIBC (Total Iron Binding Capacity) o la capacidad neta que tiene el hierro para unirse a otro complejo
  • Saturación de Transferrina que es la relación entre el hierro sérico y la TIBC expresado en porcentajes.
  • Ferritina Sérica, es un test altamente sensible para el análisis de la sobrecarga de hierro en la hemocromatosis, pero tiene baja especificidad, ya que también se presenta elevada en procesos inflamatorios, diabetes, alcoholismo y daño hepático general.

En el contexto de la hemocromatosis, y en aquellos pacientes con sospecha de sobrecarga de hierro, se recomienda inicialmente realizar una analítica de saturación de transferrina y ferritina sérica en condiciones de ayuno. El análisis molecular se debe realizar sólo en aquellos casos que presenten valores bioquímicos anormalmente elevados.