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Síndrome de Lowe, una enfermedad ‘ultrarrara’ sin cura abocada a la investigación

Las enfermedades raras aprovechan cualquier resquicio para obtener algo de difusión y acercar el problema a los que lo padecen y a los que no lo padecen, para que se conozca y se pueda investigar sobre él.  Es lo que le ocurre a los que sufren Síndrome de Loweconsiderada ultrarrara, y que en España afecta a una cincuentena de personas, aproximadamente 1 de cada 500 mil habitantes, la mayoría de ellos niños varones.
 
Una de las imágenes utilizada para ilustrar el Síndrome de Lowe.
Los síntomas del Síndrome de Lowe afectan sobre todo a patologías oftalmológicas, neurológicas y renales, es decir, visión, cerebro y riñones, y se manifiestan con glaucoma, cataratas, retraso mental, fracturas de huesos, problemas en las articulaciones y tono muscular flácido, e incluso en algunos casos se presentan con convulsiones e incluso con problemas de comportamiento.
 
A pesar de que estos síntomas se pueden tratar uno por uno en la medida de lo posible, hoy por hoy, no existe un tratamiento para la enfermedad, por lo que se considera incurable, pero con medicación, cirugía, fisioterapia y educación especial se puede combatir algunos de los principales síntomas.
 
Gracias a la investigación que se han realizado desde que enDoctor Charles Lowe la descubrió en 1951, como prevención, hoy día se pueden realizar análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con el Síndrome de Lowe para detectar la presencia del gen en la madre o el feto, y así realizar un consejo genético o bien hacer un estudio prenatal.
 
Precisamente estos días el Síndrome de Lowe ha vuelto a la palestra gracias a la iniciativa ‘I Lowe you’, el primer proyecto de crowdfundingcientífico para investigar una enfermedad de poca prevalencia, o lo que es lo mismo, ultrarrara.
 
El proyecto nace para aglutinar a un equipo médico que una a diferentes profesionales de varias organizaciones sanitarias, tanto nacionales como internacionales (europeas), pero encabezado por profesionales sanitarios del Hospital Sant Joan de Déu y de la Univesitat Oberta de Catalunya, capitaneados por la Doctora Mercedes Serrano.
 
El proyecto intentará mejorar el trato de la información y su difusión apoyándose en las nuevas tecnologías, capaces de conectar a profesionales sanitarios y familiares estén donde estén para poder así generar conocimiento sobre la misma, y no permitir, que por ser una enfermedad sobre la que hay poca información, ésta llegue a los verdaderos afectados, mejorando su intercambio.
 
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