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Estudios genéticos en neurología pediátrica: el ejemplo del TDAH

La genética está evolucionando de forma desmesurada en los últimos años. Dentro del mundo de la neurología pediátrica podemos encontrar un importante abanico de patologías con base genética que afectan a niños desde el nacimiento o desde la infancia. La epilepsia, la migraña, los trastornos de conducta y el TDAH son buenos y claros ejemplos al respecto. En el mundo de la psiquiatría también hay patologías con base genética muy trascendente como la esquizofrenia.

genesPara el Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, médico en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica “los estudios genéticos realizados en el TDAH muestran una cifran de heredabilidad del 70-80%, lo que es un claro factor predisponerte a tener en cuenta. Siempre debemos preguntar por los antecedentes familiares”.

Conforme avanzan los conocimientos sobre las bases biológicas del TDAH se van afianzando la utilidad de los estudios genéticos desarrollados para su evaluación. “Junto con los datos recopilados en la historia clínica de los pacientes, la aparición de estudios genéticos para el TDAH han supuesto un importante avance en la información que podemos conocer de nuestros pacientes”, explica.

“Aunque los estudios genéticos no nos proporcionan unos datos absolutos, la información sobre los niveles de riesgo o proporciones que nos muestras pueden resultar de una gran utilidad en manos de un especialista que sepa conjugar adecuadamente todos los datos para sacarles el máximo partido”, apunta Manuel.

De esta forma, los estudios genéticos “aportan información sobre la intensidad de los síntomas, las dificultades que podemos tener para controlarlos, la predisposición genética a responder bien a uno u otro fármaco, el riesgo de desarrollar problemas de conducta, relaciones sociales, abuso de sustancias”, señala y todo ello con una “simple muestra de saliva” recogida directamente en la consulta.

Hoy día, por menos de 400€ se puede obtener ya esta información, así que ya no forma parte de la ciencia ficción. Aunque aún nos quedan muchas cosas por saber en este y otros campos de la medicina, cada vez se está más cerca de dar respuestas a las dudas y problemas de nuestros pacientes.

Trastornos de conducta en niños y agresividad infantil

trastorno conductaA veces, los profesionales no son del todo conscientes de la gravedad de algunos problemas de conducta infantiles. Para las madres y padres no hay nada más importante en la vida que la familia y sus hijos. Todos queremos que los niños se desarrollen sanos y crezcan felices, pero a veces las ilusiones se ven truncadas por diferentes motivos. Las diferentes patologías neurológicas pediátricas tienen una importante repercusión sobre los padres y toda la familia.

Para el Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, médico en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica, hay patologías de especial sensibilidad social o emocional. “El síndrome de Down, los trastornos del espectro autista (TEA/TGD), el retraso mental… en los que más allá de la propia enfermedad, la conducta de los niños con los demás o consigo mismos, acaba siendo un problema grave”, explica.

En su opinión, en la neurología pediátrica se está “acostumbrado” a estas situaciones. “Son frecuentes las familias que os solicitan ayuda porque no son capaces de controlar la conducta de sus hijos, su agresividad, sus rabietas o incluso las lesiones que se provocan a ellos mismos”, señala. Según Fernández, muchos de los niños con las patologías nombradas anteriormente sufren “importantes trastornos de conducta o agresividad de importante intensidad con sus familiares, con desconocidos o ellos mismos se autolesionan”. Según confiesa, “se hace duro escuchar como una madre, con toda la pena del mundo te cuenta como le preocupa muchísimo como se muerde o golpea su hijo en situaciones de nerviosismo, estrés o frustración”.

En muchos de estos casos, a pesar de las diferentes terapias de conducta y la larga experiencia de las familias en situaciones difíciles, no es posible controlar estas desagradables situaciones, ya sea en casa, en el colegio o en la calle, y además puede haber importante riesgo físico para el niño o su entrono.

Para el Dr. Fernández, en estas situaciones, los profesionales no debemos escatimar esfuerzos para ayudar a estas familias. “En estos casos, el uso de diferentes medicaciones puede ser de utilidad para disminuir de forma considerable la frecuencia e intensidad de estos episodios. El uso de los llamados fármacos antipsicóticos es de utilidad para el control de la agresividad o impulsividad extrema, y a pesar de su feo nombre, no se usan solo en pacientes con psicosis o esquizofrenia”.

Evidentemente, requieren un manejo por especialistas con experiencia, como apunta Fernández, pero medicamentos como INVEGA® (Paliperidona) o ABILIFY® (Aripiprazol), son antipsicóticos de nueva generación que presentan unos buenos resultados con escasos efectos secundarios. De este modo “conforme va aumentando la experiencia y concienciación de los profesionales sobre la gravedad de este tipo de situaciones, mejor seremos capaces de ofrecer a estos chicos y sus familias, la ayuda que necesitan”, concluye.