Estudios genéticos en neurología pediátrica: el ejemplo del TDAH

La genética está evolucionando de forma desmesurada en los últimos años. Dentro del mundo de la neurología pediátrica podemos encontrar un importante abanico de patologías con base genética que afectan a niños desde el nacimiento o desde la infancia. La epilepsia, la migraña, los trastornos de conducta y el TDAH son buenos y claros ejemplos al respecto. En el mundo de la psiquiatría también hay patologías con base genética muy trascendente como la esquizofrenia.

genesPara el Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández, médico en el Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica “los estudios genéticos realizados en el TDAH muestran una cifran de heredabilidad del 70-80%, lo que es un claro factor predisponerte a tener en cuenta. Siempre debemos preguntar por los antecedentes familiares”.

Conforme avanzan los conocimientos sobre las bases biológicas del TDAH se van afianzando la utilidad de los estudios genéticos desarrollados para su evaluación. “Junto con los datos recopilados en la historia clínica de los pacientes, la aparición de estudios genéticos para el TDAH han supuesto un importante avance en la información que podemos conocer de nuestros pacientes”, explica.

“Aunque los estudios genéticos no nos proporcionan unos datos absolutos, la información sobre los niveles de riesgo o proporciones que nos muestras pueden resultar de una gran utilidad en manos de un especialista que sepa conjugar adecuadamente todos los datos para sacarles el máximo partido”, apunta Manuel.

De esta forma, los estudios genéticos “aportan información sobre la intensidad de los síntomas, las dificultades que podemos tener para controlarlos, la predisposición genética a responder bien a uno u otro fármaco, el riesgo de desarrollar problemas de conducta, relaciones sociales, abuso de sustancias”, señala y todo ello con una “simple muestra de saliva” recogida directamente en la consulta.

Hoy día, por menos de 400€ se puede obtener ya esta información, así que ya no forma parte de la ciencia ficción. Aunque aún nos quedan muchas cosas por saber en este y otros campos de la medicina, cada vez se está más cerca de dar respuestas a las dudas y problemas de nuestros pacientes.

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