Enfermedades Raras: Exitoso tratamiento para ‘anular’ la ‘Distonía Idiopática de Torsión”

Imagina que quieres coger un bolígrafo y tu mano no es capaz de hacer la pinza necesaria y se te cae. O que quieres tomar una cucharada de sopa y tu cabeza se gira bruscamente imposibilitando que llegue a la boca, o que estás viendo la televisión y tu cuerpo se tuerce hacia un lado durante unos segundos sin poder evitarlo. Estos ‘errores’ del cuerpo es lo que se denomina Distonía Idiopática de Torsión, una enfermedad genética, consideraba dentro del grupo de las Enfermedades Raras.

 
Aprender a vivir con la Distonía Idiopática de Torsión es muy importante.
Esta enfermedad a veces no es fácil de diagnosticar, precisamente la Doctora Remedios Mas la conoce bastante bien. “Se manifiesta en la infancia, de forma insidiosa, es decir, no da la cara enseguida. Empieza normalmente en un grupo muscular, muy frecuentemente la mano derecha, imposibilitando una correcta escritura o pareciendo que son gestos de torpeza. Y todo esto ocurre en niños de nueve o diez años”. Según relata Mas, al principio, “nadie piensa que es una enfermedad y al niño le caen regañinas y castigos por no escribir bien o por caerle la comida. Hay que tener en cuenta que las habilidades de escritura ya suelen estar adquiridas. El niño escribe bien y de repente, no se le entiende nada, los renglones son torcidos y la presentación descuidada”.
 
Sin embargo, la Distonía Idiopática de Torsión, aunque es una enfermedad genética no se manifiesta en todos los miembros de la familia. Puedes tener el gen DYT1 y, sin embargo, no padecerla nunca. Por lo tanto, es muy difícil sospechar la enfermedad en sus inicios.
 
Remedios Mas explica también como se diagnostica esta enfermedad. “El diagnóstico se hace, en principio, por las manifestaciones clínicas y la confirmación es por pruebas genéticas. Pero como he dicho antes, es una de las llamadas Enfermedades Raras, por lo tanto no hay muchos especialistas que sean expertos en la enfermedad”.

Tratamiento

 
El tratamiento de esta enfermedad se parece al que se aplica a los que sufren Parkinson: relajantes musculares potentes e incluso analgésicos, aunque Remedios Mas apunta alguno más: “La toxina botulínica puede ser útil en algunos grupos musculares para conseguir su relajación, pero su efecto dura apenas tres meses”.
 
Sin embargo, según señala Mas, en algunas ocasiones hay que “añadir” tratamientos psicológicos y psiquiátricos porque es “muy difícil  aceptar la enfermedad”. “Hay que tener en cuenta que no  afecta en absoluto a la inteligencia ni a la voluntad, pero el paciente no es dueño de su cuerpo”, matiza.
 
Mas apunta otras opciones de tratamiento que están siendo un éxito, que califica de “magnífico”. En el Hospital Clínic de Barcelona, el equipo del Neurocirujano, Dr. Jordi Rumià, aplica una “técnica novedosa” que consiste en “implantar un chip en el cerebro” que actúa como “neuroestimulador profundo y corrige la Distonia Idiopática de Torsión“.
 
Es una operación complicada, añade Mas, pero la gran profesionalidad y el amor por su trabajo del Dr. Rumiá consigue curaciones prácticamente totales. “Puedo dar fe de que se cura la enfermedad y  también los efectos psicológicos que produce, porque es como volver a nacer”, concluye Mas.

9 pensamientos en “Enfermedades Raras: Exitoso tratamiento para ‘anular’ la ‘Distonía Idiopática de Torsión”

  1. José Manuel

    buenas. Me llamo José Manuel soy padre de familia padezco distonía cervical crónica y epilepsia crónica estoy desesperado y no se que hacer ya con una discapacidad del 55 recocido

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